MDT - Dikkat Eksikliği / Hiperaktivite Bozukluğunun Farmakogenomiği

NP Sağlık Grubu’nun her Çarşamba saat: 09.00-11.00 saatleri arasında gerçekleştirdiği Bilimsel Toplantı (MDT)’nın bu hafta ki konularından biri Dikkat Eksikliği/Hiperaktivite Bozukluğunun Farmakogenomiği oldu. Dikkat Eksikliği/Hiperaktivite Bozukluğu hakkında bilgiler veren Üsküdar Üniversitesi NPİSTANBUL Beyin Hastanesi’nden Uzm. Dr. Mukhtar Mursalli, “Dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu; dikkat, dürtüsellik veya aşırı aktiviteyle ilgili zorluklarla karakterize edilen ve sosyal, akademik, uyumsal ve mesleki işlevsellikte bozulmayla ilişkili olan yaygın bir psikiyatrik bozukluktur. Uyarıcı ilaçlar DEHB'li çocukların %50-75'inde semptomları hızla iyileştirir, ancak yaklaşık %25'i tek bir ajanla yapılan farmakoterapiye yanıt veremez veya tolere edemezler. Tedavi, kademeli dozaj titrasyonu ve deneme yanılma yoluyla ampirik olarak belirlenmektedir. Kişiselleştirilmiş DEHB tedavi rejimleri; semptomların azaltılmasını en üst düzeye çıkarma, olumsuz etkileri azaltma ve uzun vadeli tolere edilebilirliği ve genel ilaç etkinliğini artırma potansiyeline sahiptir.” şeklinde konuştu. İşte Uzm. Dr. Mukhtar Mursalli’nin açıklamaları… 0:00 - DEHB ve kişiselleştirilmiş tedaviye genel bakış 1:00 - Farmakogenetik vs. Farmakogenomik: Tanımlar ve farklar 2:26 - Aday genler ve dopamin/norepinefrin ilişkisi 3:39 - SLC6A3 geni ve metilfenidat yanıtı üzerine çalışmalar 5:24 - Klinik gözlem sonuçları: Genotip, semptom ve doz ilişkileri 7:00 - Dopamin döngüsü ve dopamin taşıyıcı sistemin işleyişi 8:40 - Norepinefrin döngüsü ve sinaptik etkiler 9:47 - Serotonin döngüsü ve ilişkili genlerin işlevleri 10:30 - SLC6A3 tekrar varyantlarının klinik etkileri 12:00 - DRD4 geni: 7 tekrar aleli ve metilfenidat ilişkisi 14:00 - Türkiye'de yapılan çalışma ve sonuçları 15:24 - Atomoksetin yanıtı ve DRD4 ilişkisi 16:00 - Alfa-2A adrenerjik reseptör polimorfizmi çalışmaları 17:20 - COMT geni ve dopamin metabolizmasındaki rolü 18:45 - G aleli taşıyıcılarında ilaç yanıtı ve psikoza yatkınlık 19:52 - SLC6A4 geni ve serotonin geri alımı 20:46 - Promotör polimorfizmlerinin DEHB’ye etkisi 21:25 - Intron 2 polimorfizmi ve tedavi yanıtı 21:55 - SNAP-25 geni: Nörotransmitter salımı ve genetik etkiler 23:09 - Snap-25 çalışmaları ve metilfenidat yan etkileri 23:45 - Amfetamin ve atomoksetin metabolizma yolları 25:00 - CYP2D6 varyantlarının tedaviye etkisi ve yan etkiler 25:55 - Genom çapında yaklaşımlar ve araştırma zorlukları 26:42 - Klinik uygulamalar ve çevresel faktörlerin etkisi 28:00 - 5 yıllık takip çalışması: İlaç bırakma nedenleri ve öneriler