Üsküdar Üniversitesi, otizmde rol oynayan yeni bir geni tanımladı

Günümüzde rastlanan en yaygın nörolojik bozukluklardan biri olan otizmde, Türk bilim insanları önemli bir çalışmaya imza attı. Üsküdar Üniversitesi otizm hastalığının ortaya çıkmasında rol oynadığı belirlenen yeni bir geni tanımladı. Hastalığı erken tanı ve tedavisi için umut ışığı olacak çalışma uluslararası saygın dergilerden biri olan Neuroscience Letters Dergisi’nde de yayınlandı.

Davranış bilimleri ve sağlık alanında Türkiye’nin ilk tematik üniversitesi Üsküdar Üniversitesi’nden nörobilim yüksek lisans öğrencisi Zeynep Kalkan, otizm hastalığına ilişkin yeni bir geni tanımladı.

Otizm, günümüzde rastlanan en yaygın nörolojik bozukluklardan biri. ABD’de Centers for Disease Control Prevention'ın 2012 verilerine göre otizm her 88 kişiden birinde görülüyor. Son yıllarda yapılan çalışmalar, otizmli hastalarda TNFα sitokin düzeyinin arttığını ve sinir hücrelerinde toksisiteye yol açtığını ortaya koydu.

Beyin hastalıklarının tedavisinde nöroteknolojiyi kullanan Üsküdar Üniversitesi, otizm hastalığının ortaya çıkmasında rol oynadığı belirlenen yeni bir geni tanımladı. 

Üsküdar Üniversitesi, Nörobilim Yüksek Lisans öğrencisi Zeynep Kalkan tez çalışmasında, TNFα’nın bunu GRID2 genini baskılayarak yaptığını gösterdi. Bu çalışma, glutamat reseptörlerinden biri olan GRID2 geninin otizmin gelişiminde rol oynadığını gösteren ilk çalışma oldu. Zeynep Kalkan’ın tez çalışması uluslararası saygın bilimsel dergilerden biri olan Neuroscience Letters dergisinde yayınlandı.

Çalışmaya ilişkin bilgi veren Üsküdar Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Yrd. Doç. Dr. Belkıs Atasever Arslan hastalığın erken tanısı ve tedavisi açısından çalışmanın önemli olduğunu söyledi. Atasever şunları söyledi:

“Otizmin genetik alt yapısı ve etki mekanizması hala tam olarak bilinmemektedir. Bu nedenle hastalığın erken tanısı ve tedavisi için yeni bir hedef genin belirlenmiş olması oldukça önemli. Otizmde nöronlar hasar görüyor (nörodejenerasyon), bu nöronların hasar görmesinde rol oynayan geni bulduk. Bulduğumuz sonuçların, klinikte kullanımına yönelik spesifik araştırmalarımıza başladık. Hedefimiz otizm hastalığının erken teşhisi, bu hastalığa sahip çocukların daha etkin tedavi edilebilmeleri ve yaşam kalitelerinin arttırılması.”

Otizm genetik paneli WES (Whole Exome Sequencing) Nedir?

ÜHA