MDT - Farmakogenetik

Bu sunumda Üsküdar Üniversitesi’nden Prof. Dr. Demet Akın, farmakogenetik ve farmakogenomik kavramlarını klinik uygulamalar ve güncel literatür ışığında özetliyor. İlk bölümde konuşmacı, akademi ve araştırma geçmişinden bahsederek farmakogenetiğin bireyselleştirilmiş tıp ve doğru ilaç kullanımı açısından taşıdığı kritik önemi vurguluyor. Sunumda; allel, genotip, fenotip, polimorfizm, bileşik heterozigotluk, fenokonversiyon gibi temel farmakogenetik kavramlar ile farmakokinetik ve farmakodinamik mekanizmalar detaylandırılıyor. Ayrıca Üsküdar Üniversitesi bünyesinde yürütülen ve TDM (terapötik ilaç düzey izlemi) ile entegre biçimde hazırlanan Klinik Farmakogenetik Raporu’nun içeriği, metabolizma ve klinik yanıt panelleri üzerinden açıklanıyor. Sunum ayrıca psiko-farmakolojik tedavilerde klinik yanıtı, tolerabiliteyi ve yan etki profillerini doğrudan etkileyen spesifik genetik varyantları tartışıyor. İlaç metabolizmasında temel rol oynayan CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP1A2 ve CYP3A4 enzim genlerinin yanı sıra serotonin ve dopaminerjik sistemlerle ilişkili HTR2A, SLC6A4, HTR2C ve DRD2 gen varyantlarının (ins/del, polimorfizmler, S ve L allelleri) SSRI yanıtı, kilo alımı ve antipsikotik direnci üzerindeki klinik yansımaları dökümante ediliyor. Deneme-yanılma yöntemlerinin yerine genotip tabanlı kişiselleştirilmiş tedavilerin geçmesinin yan etkileri ve komplikasyonları belirgin oranda azalttığı vurgulanarak özet tamamlanıyor. 00:00 – Giriş, Akademik Özgeçmiş ve Farmakogenetiğe Giriş 01:24 – Danimarka Modeli ve Klinik Farmakogenetik Deneyimleri 03:24 – Üsküdar Üniversitesi Klinik Farmakogenetik Rapor Yapısı 04:09 – Farmakokinetik ve Farmakodinamik Panellerin Sunumu 06:19 – Özet Varyant Tablosu ve TDM Entegrasyonu 07:27 – Farmakogenetik ve Farmakogenomik Tanımları 10:16 – Genom, Allel, Genotip ve Fenotip İlişkisi 11:50 – Tek Nükleotit Polimorfizmi ve Bileşik Heterozigotluk 15:05 – Psikiyatride Kılavuzlar ve CYP Enzim Polimorfizmleri 17:05 – İlaç Metabolizma Tipleri ve Fenokonversiyon 19:54 – Deneme-Yanılma Tedavisinin Riskleri ve Genotipleme 21:07 – İlaç Metabolizma Paneli: CYP2D6 ve CYP2C19 Analizi 22:30 – Antidepresan Yanıtı Panelinde HTR2A Gen Varyantları 25:07 – SLC6A4 Geni, Serotonin Taşıyıcısı ve SSRI Yanıtı 28:10 – Gen-Çevre Etkileşimi, Stres Duyarlılığı ve Amigdala Reaktivitesi 30:04 – Antipsikotik Yanıtı ve HTR2C Varyantı ile Kilo Alımı İlişkisi 31:39 – Dopamin Reseptör Geni (DRD2) Varyantları ve Klinik Yansımaları